Livsløp og aldring med en sjelden diagnose

 

Hvordan opplever mennesker med en sjelden diagnose det er å leve lenge med sin diagnose; hvordan opplever de sitt livsløp og sin aldring?

 

Kvinner med Turners syndrom opplever etter hvert at aldringen skaper nye utfordringer. Prosjektet ”Livsløp og aldring blant personer (40+) med sjeldne tilstander”, er en bred studie av hvordan det er å leve lenge med en sjelden diagnose.

Det er få personer med medfødte sjeldne diagnoser innenfor hver slik diagnose – det følger av definisjonen – men til sammen fins mange mennesker med sjeldne diagnoser. Fordi antall personer er lite, har det vært få undersøkelser om mennesker med disse diagnosene, og de har vanligvis konsentrert seg om barn og unge. Studiene har vanligvis hatt et diagnostisk, symptomorientert eller behandlingsmessig siktemål. Denne studien er en pionérstudie av hvordan personer opplever å leve et langt liv og bli gamle med en sjelden diagnose.

For enkelte diagnoser er det historisk nytt at personene blir gamle – de er pionérgenerasjoner i lange livsløp og ny aldring. Mange personer med sjeldne tilstander har nytt godt av utviklingen av diagnostiske metoder, noe som har lagt grunnlaget for bedre behandling, tilrettelegging og rehabilitering. Hvordan tilstanden preger livsløp og aldring, hvordan personene møter utfordringene de står overfor, hvilke behov de har og hvordan tiltakene og behandlingen møter behovene, trengs det mer kunnskap om.

Prosjektet ble påbegynt i 2008 og avsluttet i 2011. Det er basert på gruppeintervjuer og omfattende individuelle intervjuer med et livsløpsperspektiv. Undersøkelsen innbefatter fem sjeldne diagnoser: dysmeli, hemofili (blødersykdom), kortvoksthet på grunn av skjelettdysplasi, Marfans syndrom og Turners syndrom. 47 personer ble intervjuet individuelt og 37 deltok i gruppeintervjuer, samtlige jevnt fordelt på de fem diagnosene. De var i alderen 40–70 år. Takk til alle dem som så velvillig har latt oss få ta del i sine livshistorier!

Innledningsvis og underveis har vi hatt et verdifullt samarbeid med representanter for de aktuelle diagnoseforeninger for å få deres erfaringer og innspill til å stille relevante spørsmål. Undersøkelsen belyser spørsmål og temaer ut fra intervjupersonenes opplevde erfaringer av et langt liv med en sjelden tilstand.

 

Når mennesker med Turners syndrom blir eldre

Å ha Turners syndrom medfører som kjent at jenter/kvinner får lav slutthøyde, at de ikke kommer i puberteten og vanligvis ikke får barn, noe som innebærer et brudd med forventet vanlig kvinnelighet. Syndromet, som skyldes et kromosomavvik, innebærer økt risiko for ulike helseproblemer; hørselsvansker, eksem og allergier er ganske vanlig, det er også økt risiko for hypotyreose og diabetes, høyt blodtrykk og hjertelidelser. Det vil derfor være store variasjoner når det gjelder kvinnenes helsetilstand under aldringen.

Femten kvinner med Turners syndrom er intervjuet, syv i gruppeintervju og åtte individuelt. Slik de forteller om det, ble de diagnostisert på svært varierende tidspunkter, fra like etter fødselen til rundt førtiårsalderen.

Å bli eldre medfører utfordringer som stiller den enkelte overfor en rekke valg og prioriteringer. Dette gjelder både hvor stor betydning diagnosen skal få i hverdagslivet, og hvilke aktiviteter og former for deltagelse som er mest sentrale for dem. Noe som er sentralt for alle, er å føle at de er til nytte og har meningsfulle aktiviteter som skaper et livsinnhold. Dette handler også om selvbilde og selvrespekt. Det er viktig å finne en livsform der man er i pakt med den man vil være på ulike tidspunkter i sitt liv.

 

Aldring eller ”Turner”?

Som nevnt er Turners syndrom forbundet med økt risiko for ulike helseplager. Siden diagnosen forbindes med en rekke ulike tilstander, kan noen ha mange helsemessige plager, mens andre har få. Felles for alle kvinnene er at de kan være usikre på hva som er årsaken til ulike helseplager som etter hvert kommer på. Skyldes plagene ”Turner”, skyldes de andre sykdommer som de har fått, eller er det vanlige aldringsforandringer?

Mange opplever at de er ekstra slitne, at dette er noe som har økt på. Kroppsforandringer og -signaler gjør at de stiller andre spørsmål til kroppen enn kvinner uten diagnosen. Dette er spørsmål uten helt klare svar. Det mest sentrale er kanskje at spørsmålene stadig stilles. Spørsmålene er relatert til diagnosen, og de springer ut av kroppserfaringer som er noe annerledes enn andres under aldringen.

”Sånn som i går så merket jeg at ah, nå er jeg sliten, lurer egentlig på hvorfor. (…). Du må huske på at jeg tror mange av oss egentlig tenker veldig mye, skjønner du, på sånne ting. Det er mange som kanskje tenker at ’er dette i forbindelse med Turner, og er dette Turner-ting?’ og litt sånn. Sånn er det.”

Registrering av egne kroppssignaler gjøres på bakgrunn av kunnskaper, forestillinger og erfaringer av hva som er karakteristisk for Turners syndrom. Det er mye som kan forbindes med å være kvinne med denne diagnosen, og som vanskelig kan avgrenses mot vanlige reaksjoner og tilstander alle kan rammes av.

”Hva som er Turner og egentlig naturlig når du har passert 50 … Jeg opplever at jeg blir veldig mye mer sliten enn kanskje andre damer, kolleger og slikt, som jeg ser har en helt annen kapasitet. Det ser jeg veldig bedre nå enn for noen år tilbake.”

Dette er spørsmål mange av kinnene ønsker å diskutere med helsearbeidere, for å få råd og støtte til å takle hverdagslivet.

 

Fysiske og helsemessige forandringer

Mange av kvinnene med Turners syndrom har på ulike måter merket aldrings- og diagnoserelaterte sykdommer, kroppslige endringer og helseforandringer relativt tidlig i livet.

Å være liten av vekst innebærer økt kroppslig slitasje. En får større problemer med å løfte, vanskeligere for å nå opp til ting, må oftere strekke seg etter noe, må bøye nakken for å se opp, får ikke bena ned i gulvet når en sitter, og må gå eller småløpe fortere for å holde følge med andre. En må bruke relativt mer krefter og energi for å utføre samme gjøremål. Det gjelder mange bevegelser og gjøremål som andre vanligvis ikke tenker over.

”Det var jo mye armer og skuldre og rygg. Mest armene. Når jeg jobba var det mest bare armene. Det er jo ingen ting som er tilrettelagt; når du er ute i det store, så er det ingen ting som er tilrettelagt, vet du. Bare når du skal ut å handle, så er det forskjellig høyde. Det er det jo for alle da, men vi må jo strekkeoss mer.”

En kvinne, som bare er i førtiårene, understreker at den kroppslige slitasjen er blitt et problem:

”Jeg er jo faktisk litt ung jeg da (…). Men jeg har jo slitt med muskel- og skjelett- og ryggplager som de fleste som jobber i mitt yrke. (…) Det er ganske tøft (i jobben), tungt fysisk, og når du ikke har høyden med deg, så blir det ekstra tungt.”

En vanlig fortelling er at helseplagene øker etter hvert som kvinnene blir eldre. De har mindre krefter, og mange blir fortere slitne enn da de var yngre. Én forteller at hun opplever det som å være ”helt uttømt” etter at hun har foretatt seg noe. ”Det var ikke lokalisert noe spesielt sted, det var generelt i hele kroppen.” Samtidig er det som nevnt store variasjoner i gruppen. En kvinne omtaler mangelen på energi, slik:

”Vi har et mindre batteri. Det er …, jeg bare tror det. Og jeg ser det veldig godt når vi er samlet alle sammen på årsmøter eller på Frambu.”

Trettheten kan komme i mange sammenhenger hvis de har vært uvanlig aktive. Da blir de ”helt slått ut”, og bruker vanligvis lang tid på å hente seg inn; neste dag eller eventuelt flere dager: ”Når altfor mye skjer, så stopper kroppen rett og slett.”

”Men samtidig så er jeg ikke veldig syk. Så det blir … du har liksom … det er så mange overganger. Det er ikke noe slik at enten er du syk eller så er du frisk.”

Hvordan helseforandringene oppleves, varierer både med situasjonen og dagsformen.

 

Håndtering av hverdagslivets utfordringer

Når helsen blir svekket, er det viktig å etablere mestringsstrategier for å håndtere de utfordringer som en møter. For å gjøre det beste ut av det – for å få styring på livet og best mulig kontroll over tilværelsen igjen. Mange har opparbeidet gode måter å håndtere hverdagslivet på.

Å være voksen kvinne og liten av vekst har gitt utfordringer ikke bare kroppslig, men også når det gjelder hvem man er og vil være gjennom livsløpet. Intervjupersonene har måttet lære seg å takle situasjoner der de har opplevd å bli betraktet som ”barnslige” fordi de er småvokste. ”Jeg var veldig sårbar da jeg var ung, men i voksen alder er jeg blitt mye tryggere på meg selv, og når jeg får kommentarer nå, så forstår jeg at det i de aller fleste tilfeller er gjort i beste mening.”

Mestring av helseutfordringer som kommer tidligere i livsløpet enn ventet, kan kreve større anstrengelser enn jevnaldrende må mobilisere. Best mulig skyves sykdomserfaringer og slitenhet i bakgrunnen av oppmerksomheten. Som alle andre ønsker intervjupersonene å framstå som de personer de er, ikke som folk med sykdomsplager. Modnings- og livserfaringer har hjulpet mange av dem til å rette oppmerksomheten mot de positive tingene i livet. Med livserfaringene kommer også trygghet: ”Jeg fungerer greit på jobben og i forhold til kolleger. Jeg er blitt mye tryggere på meg selv: Jeg klarer jobben. ”

Det er flere av kvinnene som fortsatt arbeider i full stilling. Deltagelse i arbeidslivet er svært sentralt på mange måter. Arbeidet gir innhold i hverdagsliv og helg, arbeidet gir vanligvis et sosialt miljø, og gir grunnlag for selvfølelse og yrkesstolthet.

Men så begynner valgets kvaler, og det blir på tide å vurdere hele livssituasjonen når arbeidet oppleves som for slitsomt:

”Jeg tenker mye på om jeg kan prøve å gjøre noe for å komme meg over i en annen jobb. Men så er jo ikke det så enkelt. For jeg har jo hatt en del problemer, og hvis jeg skal gjøre det så må jeg gjøre det nå. Enten ta mer utdanning eller finne en annen jobb. For alderen jobber mot meg også, så jeg må gjøre det nå, tenker jeg. Og så tenker jeg på familien – foreldrene mine og søsknene mine – og min egen helse selvfølgelig.”

Nedtrapping i jobben og tilrettelegging av arbeidsplassen

For mennesker som har redusert funksjonsevne er det viktig med jevnlig oppfølging på arbeidsplassen. Ikke bare egen kropp, men også omgivelsene legger ofte hindringer i veien for at de kan fungere på best mulig måte. Mens noen av kvinnene har valgt et yrke som ikke er særlig fysisk belastende, er det andre som ikke har tenkt noe særlig på hva slike belastninger på jobben kan komme til å bety på lengre sikt.

Det kan etter hvert bli svært krevende å være i full jobb. Fleksible arbeidstidsordninger og ulike kombinasjoner av arbeid og trygd kan bidra til at kvinnene ikke stenges ute fra yrkeslivet:

”Jeg ser jo at det nå er en himmel i forskjell i forhold til det å gå fullt, du har jo en del mer fri. Så det kan fungere det.”

Noen forteller om gode erfaringer med å trappe ned til halv jobb:

”Så spør legen meg: ’Og ellers er du frisk og rask?’ Så begynte jeg å le. ’Jeg kan si at jeg er frisk, men jeg vet ikke om jeg kan si at jeg er rask’” (kvinnen ler).

Mange forhold spiller inn når en overveier om en klarer å fortsette i arbeidslivet. Å måtte slutte i jobben kan oppleves som svært vanskelig. Intervjupersonene har ofte presset kroppen mer enn kreftene rekker, og jobbet på tross av smerter, operasjoner, gjenopptrening, slitasje. Både fysisk og mentalt er det en vanskelig prosess å erkjenne at en må slutte.

I tillegg til helseplagene er det tretthet og slitenhet som er den medvirkende årsak til uførepensjonering. Kreftene strekker ikke til lenger. Ofte er det leger som har hatt en avgjørende rolle når beslutningen tas. Legene har påpekt at kvinnene ikke bør slite seg helt ned.

 

Ny hverdag, ny livsform, nye krefter, nye erfaringer

De fleste intervjupersonene som har redusert arbeid eller er gått ut av arbeidslivet, har lagt omstillingsprosessen bak seg, mestret overgangen og trives med sitt nye liv – slik de forteller om det. Mange har vært igjennom utprøvingsfaser for å finne den rette balansen mellom arbeid, aktiviteter, trening og hvile.

”Faktisk så syns jeg det ikke var vanskelig å slutte å jobbe. For jeg merka det såpass på meg sjøl at det gikk ikke lenger.”

Redusert arbeidstid eller uførepensjon gir dem nå anledning til å ivareta seg selv, pleie kroppen og sette ned tempoet. Noen forteller om tilrettelagt trening som gir oppturer og utvidelse av livsrommet. Når livet kan tas mer med ro, kommer også muligheten til å prioritere aktiviteter som gir glede i tilværelsen, noe som igjen virker helsefremmende.

”Jeg har orket mer nå når jeg har sluttet, jeg har orket å ha det sosialt og treffe venner og sånn.”

Personene ønsker respekt for hva de har ytt i hverdagslivet, forståelse for at det ble for slitsomt å fortsette i arbeidet, og at de må slippe nedvurdering fordi de slutter i yrkeslivet.

 

 

Å holde seg i form

 

Økende ledd- og muskelplager, kroppslig slitasje og eventuelt kirurgiske inngrep, har medført behov for rehabilitering og jevnlig trening for å forhindre unødig funksjonsnedsettelse. Kyndig veiledning er viktig, og kvinnene har forskjellige metoder for å holde seg i form.

Kvinnene forteller om treningsopplegg som virker godt, der de er under veiledning av fagfolk. For eksempel er det noen som trener i svømmebasseng. Individuelt tilpassede øvelser i temperert vann er gunstig for å bedre formen. Ikke bare blir belastningen på bena sterkt redusert på grunn av oppdriften i vannet, det blir også mindre trykk på leddene, samtidig som mange og store muskelgrupper tas i bruk.

”Jeg merker godt den varmtvannstreninga, for når jeg kommer hjem på mandagskvelder etter å ha vært der – er så myk og deilig! Bare å sette meg her og se på TV! Er så deilig, behagelig i kroppen liksom – et helt nytt menneske altså.”

En som har fast avtale med sin fysioterapeut hele året forteller:

”Trener ene uka og så har jeg – andre uka så har jeg da benkebehandling som da er litt varme og massasje og trening. Og de gangene hvor jeg har ekstra problemer med armene og sånn, så bruker han akupunktur og setter nåler.”

Andre trener for seg selv eller på treningsstudio. Å drive med trening omtales positivt. ”Det tror jeg hjelper meg veldig mye, at jeg er såpass aktiv som jeg er”, framholder én. Men noen ganger blir det nødvendig med en pause i treningen: ”Det kan være gode perioder – og så sier kroppen stopp.”

Å gå tur er en måte å holde seg i form på: ”Vi går ofte en runde her, fem kilometer, jeg har som mål å holde den helst to ganger i uka i hvert fall.”

Hvor fysisk aktive kvinnene er, varierer svært. Dette vil også til en viss grad være avhengig av helsetilstanden. Målet er å unngå ytterligere funksjonsreduksjon, og all fysisk aktivitet bidrar til bedre fysisk form. Det er mange øvelser som ikke krever så stor innsats.

 

Kontakt med helsevesenet

Intervjupersonene har omfattende erfaringer med leger og det øvrige helsevesen. Innenfor de vanlige helsetjenestene har kunnskapen om Turners syndrom vært begrenset, og allmennlegene har ikke alltid vært villige til å engasjere seg, slik kvinnene forteller om det. ”Jeg glemmer ikke den der legen som sa at han ble redd bare for jeg hadde Turner!” Flere sier at det er de selv som må lære opp fastlegen: ”Så har jeg hatt med brosjyrer og sånt noe til han som han har sett på.”

Kvinnene kommer inn på fordelen med å bo sentralt. ”Vi som bor her i Oslo-området, vi er jo egentlig litt privilegert”, sier én. Hun sikter til mulighetene for å bytte fastlege, og til å få oppfølging fra spesialister på universitetssykehuset. En annen understreker også dette poenget: ”Jeg blir fulgt opp av fastlegen min og har alt på Oslo universitetssykehus – øre, nese, hals, hud. Jeg synes jeg har det bra.”

Mange ønsker mer kunnskapsbasert oppfølging og interesse fra fastlegen og annet helsepersonell, og de ønsker et tilpasset helseopplegg, med veiledning, trening og fysioterapi.

 

Kan Frambu og øvrige hjelpeapparat bidra til en god utvikling under aldringen?

Kompetansesenteret har spilt en vesentlig rolle for flere, både når det gjelder informasjon, spesiell oppfølging av den enkelte, av grupper eller familier, og ved at det blir etablert kontakt mellom avdelinger og andre instanser. Ansatte ved Frambu ”reiser ut” både til sykehus, foreninger og andre.

Selv har intervjupersonene i høy grad brukt egen innsats og ekstraordinær mestringsvilje for å håndtere funksjonsnedsettelser og andre helseplager de har fått i tilknytning til Turners syndrom. Nå savner de kunnskap og veiledning om hvordan de best kan innrette seg både i dag og i årene som kommer, for at de skal beholde best mulig funksjon og mestringsevne, og for at tilstanden skal sette så få begrensninger som mulig.

Kvinnene tar opp en rekke spørsmål knyttet til det å bli eldre. Dette er spørsmål som ikke har enkle generelle svar. Hvordan skal de forstå og håndtere de psykiske og fysiske helsemessige forandringene som de opplever? Hvordan skal de takle viktige overganger og hendelser i livet, som det å forlate arbeidslivet eller bli mer avhengig av hjelp? Hva kan de vente seg i årene som kommer etter hvert som de blir eldre, og hvordan bør de innrette seg?             For mange er det viktig å kunne stille spørsmålene, og reflektere over helse- og aldringsutfordringer og forhold i hverdagslivet, i samtale med ansatte som har fagkunnskap og bred erfaringsbakgrunn. Det dreier seg om å få medisinsk og helsemessig kunnskap, informasjon og veiledning om tilbud og muligheter. Kvinnene ønsker stimulering og oppmuntring, og psykisk støtte. De ønsker å bli møtt på en helhetlig måte. Ikke minst vil det være behov for kyndig veiledning i den vanskelige avveiningen mellom for mye, passe og for lite trening, mellom stort forbruk av krefter og nødvendig hvile.

Noen nevner at de har et ønske om det vi kan kalle samtale om livet.Det kan være behov for å snakke med noen som har kunnskap om og forståelse for hvordan det er å leve lenge med diagnosen, uten at det alltid er dén som er problemet. Dette kan være samtaler som dreier seg om å bearbeide tanker, følelser og opplevelser knyttet til parforhold og familie, kontakten med venner, deltagelse i arbeidslivet; ikke minst knyttet til de endringene som skjer i livsløpet. At funksjonsnivået endrer seg, smerter øker og energien avtar, vil påvirke samspillet i familien. Enkelte opplever at de blir mer avhengig av samboer eller ektefelle. Dette påvirker parforholdet ved at samspillet mellom de to endres når en av dem, og i noen tilfeller begge to, ikke lenger klarer det de alltid har klart før. Det kan være utfordrende når funksjonsnedsettelser oppstår tidligere i livsløpet enn de vanligvis gjør hos andre.

Både Frambu og andre i hjelpeapparatet bør bygge opp kunnskap slik at de kan gi personorientert veiledning og støtte under aldringen.

 

 

 

Vigdis Hegna Myrvang og Kirsten Thorsen

Nasjonalt kompetansesenter for aldring og helse

Prosjektet er finansiert av enheten Funksjonshemning og aldring ved Nasjonalt kompetansesenter for aldring og helse, og av Helsedirektoratet. Prosjektet er godkjent av Regional etisk komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK).

Intervjupersonene ble strategisk trukket fra adresseregisteret til Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, og man tilstrebet spredning i alder, og at by og land, samt at både aleneboende og samboende var representert. Intervjuene ble tatt opp på lydbånd, transkribert og analysert i et livsløpsteoretisk perspektiv.