Clinical practice guidelines for care of girls and women with Turner
Syndrome.
Basert på en internasjonal innsats som startet med møter i 2014 i både
Europa og Usa. Dette kulminerte med et konsensusmøte i Cincinatio,
Ohio juli 2016.
Forskerne ble delt inn i 5 grupper; 1) Diagnostiske og genetiske
problemer.
2)Vekst og utvikling fra barndom til tenåring. 3) Medfødte og ervervet
kardiovaskulær sykdom. 4) Overgang fra ungdom til voksen og 5) andre
sykdommer og nevrokognitive problemer.
Anbefalinger:

1) Diagnostiske og genetiske problemer

Vi anbefaler å vurderer å teste for TS i en kvinne med typiske tegn.
Tidlig diagnose vill alltid være fordel for å få best behandling og oppfølging

2) Vekst og pubertet

Anbefaler behandling med veksthormon GH (genotropin) tidlig(rundt 4.6 år, helst før 2-13 år) Dette utfra barnets vekstkurve.

Måling av høyde hver 4-6 mnd, og minst hver 6 mnd etterpå.

Foreslår samtidig behandling av oxandrolon fra 10 år eller eldre (ikke
godkjent i Norge)

Anbefaler østrogenbehandling (lav dose) starter mellom 11 og 12 år
og øker voksen dosering over 2-3 år

Anbefaler behandling av progesteron ved gjennombrudd blødning,
eller etter 2 år med østrogenbehandling. Lite østrogen, for lite leverenzymer.

3) Fertilitet,assister befruktning og graviditet. Kardiovaskulær
sykdom

Foreslår unge TS kvinner som har eggstokk funksjon har mulighet til
å nedfryse eggceller. Fra ca. 12 år. Grundig screening og rådgivning.

Gravide TS bør være under tverrfaglig team (gynekolog og kardiolog)
som har erfaring med TS.

Foreslår rådgivning for andre former for morsrolle
(surrogat,adopsjon,fostermor)

Hjerte og kar bør sjekke før eventuell graviditet. Økt risiko for høyt
blodtrykk og aorte problematikk.

4) Kardiovaskulær sykdom

Anbefaler fra TS diagnosen er satt en grundig hjerteundersøkelse.

Oppdaget aorta dilatasjon og / eller bicuspid aortaklaff. Hvis det
oppstår akutte
symptomer på brystsmerter,nakke,skulder,rygg eller flanke ubehag
søke akutt hjelp.

CMR skanning. Utfører så snart som mulig uten narkose når man
har funn i hjerte.

Uten funn bør hjerte – kar undersøkes hver 5 år hos barn, og hvert
10 år hos voksne.

Anbefaler årlig vurdering av blodtrykk. Høyt blodtrykk bør behandles.


 5) Overgang fra Barn til Voksen


Anbefaler barnelege, planlagt overgangsprosess i tidlig undomsalder for pasienter med Turner Syndrom.


Foreslår at barnelege og andre i omsorgsteamet oppmuntre til kontakt med andre ungdommer og foreldre for å dele erfaringer. Dette for å oppmuntre til selvstendighet. Kontakt med foreninger kan også være til god hjelp.


Overgang fra barnelege til voksenlege er det anbefalt at en endokrinolog med erfaring med Turner Syndrom tar over.




6) Helseovervåkning hele levetiden

Anbefaler hørselkontroll hvert 5 år, uansett alder. Tidlig konstatering av dårlig hørsel vil forhindre hørerelatert talevansker og isolasjon.

Aggressiv behandlig av mellomørebehandlig med antibiotika, og dren ved væske i mellomøret.

Anbefaler screening for lavt stoffskifte ved diagnose og deretter årlig.

Årlig kontroll av gjennomsnitt blodsukker fra 10 år.

Anbefaler kontroll av kolestrol for en person med must, en risikofaktor for hjerte og karsykdom.

Anbefaler tannlege/kjeveortopedisk evaluering.

Anbefaler undersøkelse av øyet.

Anbefaler evaluering av skoliose hvert 6 mnd under GH terapi.

Foreslår overvåkning av beintetthet etter voksen dose østrogen. Eventuelt kalsiumtilskudd

Foreslår av vitamin D fra 9 år og hver 2-3 år. Behandling av aktiv vitamin D som er nødvendig.

Anbefaler screening for cøliaki fra barnet er 2-3 år hvert andre år, hele barndommen. Om det forekommer symptomer hos voksne

Anbefaler å overvåke leverfunksjon fra 10 år og hvert år hele levetiden.

Anbefaler nyre ultralyd ved diagnosetidspunkt.

7) Nevro og atferdsmessige aspekter

Anbefaler psykolog er integrert i omsorgen for jenter og kvinner med Turner Syndrom.

Anbefaler årlig utvikling og atferd screening spesielt i overgangsstadier i skolegangen.

Anbefaler akademisk og yrke justering hvis det kan bli problemer.

Turner Syndrom påvirker 20-50 per. 100 000 kvinner og kan innebære flere organer gjennom aller faser i livet, dette nødvendiggjør en tverrfaglig tilnærming til omsorg